Siedmiomiesięczna Lenka Medyńska z Lubaczowa choruje na Zespół Pradera-Williego. Ta rzadka choroba dotyka 1 na 20 tys. noworodków. Lenka przez całe życie będzie musiała być pod kontrolą wielu specjalistów, m.in.: pediatry, genetyka, fizjoterapeutów, neurologopedy, neurologa, endokrynologa, dietetyka, psychologa, ortopedy, okulisty i wielu innych. Dziewczynka wymaga codziennej rehabilitacji, stałej specjalistycznej opieki oraz dożywotniej terapii hormonalnej. O symptomach tej choroby, skutkach i leczeniu Lenki z rodzicami dziewczynki – Joanną i Bartłomiejem Medyńskimi – rozmawia Alicja Magura.

Alicja Magura: – Lenka choruje na Zespół Pradera-Williego. Myślę, że większość ludzi w ogóle nie ma pojęcia, co to za choroba...

Joanna i Bartłomiej Medyńscy: – To bardzo rzadko spotykana choroba genetyczna. Wynika ona z poważnych zmian w układzie genów znajdujących się na 15 chromosomie. A czym się objawia? Niskorosłością, chorzy nie mają uczucia sytości i mogą jeść bez końca. Występuje spowolniony metabolizm, chorzy mają wysoki próg odczuwania bólu, opóźniony rozwój psycho-ruchowy i mowy. Mają wybuchy złości i agresji, zaburzenia obsesyjne i kompulsywne, są też możliwe depresje, zaburzenia autystyczne, skubanie skóry. W młodszym wieku objawia się to zmniejszonym napięciem mięśniowym, co teraz wiąże się głównie z tym, że musimy Lenkę rehabilitować. Jeździmy trzy razy w tygodniu do Jarosławia – jest to ok. 40 km od Lubaczowa. Kolejne dwa dni przeznaczone są na prywatną rehabilitację prowadzoną w Lubaczowie, czyli razem pięć razy w tygodniu. Zaburza to cały dzień i pracę w domu. Ciężko zorganizować się z tym wszystkim. Obiady w większości jemy na mieście albo kupione gdzieś w restauracji, ponieważ nie mamy czasu ich przygotować.

– Kiedy zdiagnozowano Lenkę? Jak państwo przyjęli wiadomość o tej chorobie?

– Lena urodziła się w terminie przez cesarskie cięcie, nic nie wskazywało na to, że jest chora. Owszem, ruchy w ciąży były bardzo delikatne, ale zawsze wyczuwalne, dlatego nic mnie nie zaniepokoiło. Po narodzinach też nikt nic nie zauważył. Lena była po prostu cichym i spokojnym dzieckiem. Dopiero w trzeciej dobie bardziej się jej przyjrzano i odesłano w kolejnym dniu do Rzeszowa do Pro Family. Tam miała liczne konsultacje z neurologiem i genetykiem. Genetyk od razu postawił diagnozę, że to Zespół Pradera-Williego. Wysłał badania. Pierwsze nie potwierdziły tej diagnozy. To była jakaś ulga dla nas, ale niestety drugie badania były wyrokiem. Potwierdziły Zespół Pradera-Williego. No, było ciężko. Na początku żona się załamała. Do tej pory ma jeszcze takie odczucia lekko depresyjne, ale już jest lepiej, zaczynamy jakoś z tym żyć.

– Co Pani czuła w momencie, gdy diagnoza się potwierdziła?

– Czułam się jak w filmie albo jakby to był bardzo zły sen, z którego chciałabym się jak najszybciej obudzić. Miałam żal do całego świata, do Boga i nieustannie zadawałam sobie pytanie Dlaczego ja? Dlaczego my?

– Od razu Państwo wiedzieli, z czym ta choroba się wiąże? Czy był ktoś, kto wskazał kierunek, w którym należy podążać, by jak najbardziej usprawnić funkcjonowanie Lenki?

– Na szczęście przez portal społecznościowy mamy kontakt z licznym gronem rodziców, którzy zmagają się z tą chorobą i mamy u nich duże wsparcie. Oni też powiedzieli nam, ile razy w tygodniu ma być prowadzona rehabilitacja. Uświadomili, że im więcej, tym lepiej. Dowiedzieliśmy się, jakie metody rehabilitacji są najskuteczniejsze przy tej chorobie: tak więc NDT-Bobath i metoda Vojty. Na miejscu mamy tą pierwszą, na drugą jeździmy raz albo dwa razy w miesiącu do Rzeszowa, a Vojta wiąże się z tym, że musimy ćwiczyć trzy, a nawet cztery razy dziennie. Dzięki temu uzyskamy lepsze efekty.

– Jak Lenka przyjmuje wszystkie spotkania z „ciociami”, bo tak Państwo określają rehabilitantki pracujące z córką.

– Lenka ładnie współpracuje. Jest ogólnie bardzo spokojnym dzieckiem, więc płacze tylko wtedy, gdy ta pozycja jest już naprawdę wymuszona. Chciałaby się wtedy wyrwać z rąk, ale niestety musi w danej pozycji wytrzymać, po to, aby mogła przewrócić się z pleców na brzuch i odwrotnie, aby mogła usiąść. To wszystko wymaga ćwiczeń. Jej rozwój ruchowy jest trochę opóźniony. Była oceniana przez lekarzy – jest jakieś półtora miesiąca od swoich rówieśników do tyłu. Nie jest to jeszcze tak duża różnica. Mamy nadzieję, że rozwój intelektualny będzie normalny, więc wszystko jeszcze przed nami i nie wiemy, co nas czeka. Jedynie jesteśmy pewni tego, że przez całe życie będzie jej towarzyszył ten głód. Na razie go nie ma, wręcz przeciwnie –trzeba ją zmuszać do jedzenia.

– Kiedy ten głód się uaktywni? Czy zastanawiali się Państwo, jak to będzie dalej wyglądało? Mają Państwo jeszcze drugie dziecko, które jest zdrowe.

– Głód ujawnia się między 2. a 6. rokiem życia. Na pewno nie będzie łatwo, bo nasz synek bardzo lubi jeść. Będziemy musieli zamykać kuchnie na jakiś chip albo linie papilarne. Będziemy musieli dostosować kuchnię i spiżarnię. Jedzenie po prostu nie może być na wierzchu. Ta choroba charakteryzuje się również tym, że w późniejszym czasie, np. w szkole Lenka będzie potrafiła wyciągać jedzenie wyrzucone przez swoich rówieśników do kosza i je spożyć. Lenka będzie potrzebowała nauczyciela wspomagającego, obserwującego i kontrolującego jej posiłki. Czytaliśmy również, że dzieci z tą chorobą potrafią zbierać okruszki z ziemi. Przykro jest patrzeć na dziecko, które mimo tego, że nie jest głodne, kompulsywnie szuka jedzenia. Ten głód jest porównywalny do głodu narkotykowego, różni się tym, że narkoman jak weźmie działkę, zaspokoi się, a u niej ten głód będzie wiecznie trwał. Nie będzie czuła sytości. Cały czas będzie chciała jeść, jeść i jeszcze raz jeść! U niej zapotrzebowanie energetyczne na dobę jest od 800 do 1000 kcal, a u zdrowego człowieka to jest 2500 kcal. Jest to nawet poniżej diety modelki... to jest straszne.

– Jeżeli Lenka będzie dobrze prowadzona, będzie miała dobraną odpowiednio dietę, to jest w stanie normalnie funkcjonować i nie mieć nadwagi?

– Tak, jak najbardziej. Tylko nie może jeść za dużo, ponieważ każde dodatkowe kalorie będą u niej odkładane i żeby je spaliła, będzie musiała na to dużo więcej czasu poświęcić niż zdrowe dzieci. Lenka ma spowolniony metabolizm i to sprawia, że zwykłe bieganie po podwórku z rówieśnikami nie będzie przynosić oczekiwanych skutków.

– Wcześniej wspomnieli Państwo, że dopiero w wieku 2 lat może uaktywnić się ten głód. W jaki sposób jest teraz karmiona?

– Karmię ja cały czas moim mlekiem, które odciągam laktatorem. Niestety, przez obniżone napięcie mięśniowe również w obrębie twarzy, nie może ciągnąć z piersi.

– Kiedy patrzy się na Lenkę, to trudno uwierzyć, że jest tak poważnie chora. Dopiero z tego, co Państwo mówią, można wywnioskować, że różni się od swoich rówieśników zachowaniem.

– Przez jej ogólną wiotkość nie ma siły płakać, robi to tylko wtedy, kiedy musi. Tak jak wspomnieliśmy, np. przy rehabilitacji. Nie potrafi robić obrotów plecy-brzuch-plecy, obraca się tylko na bok. Ma wiotkość mięśni, a to wiąże się z obniżoną masą mięśniową – to jeden z aspektów tej choroby. Niedawno byliśmy u okulisty i okazało się, że ma dużą wadę wzroku, która też jest związana z tą chorobą. Na szczęście nie ma zeza, bo wtedy od razu dostałaby okulary do noszenia. Nie znaczy to jednak, że w przyszłości się nie pojawi, bo wiotkość też występuje w obrębie gałki ocznej.

– Czyli wszystko jeszcze przed Państwem. Skąd bierzecie siły do tej walki o dobro córki?

– Ciężko znaleźć siły, ale dzięki Bogu, modlitwie i wsparciu rodziny jesteśmy w stanie dalej funkcjonować normalnie. Kochamy naszą córkę, tak samo jak naszego synka, więc robimy dla niej wszystko, aby jak najlepiej była prowadzona i jak najmniej odczuwała swoją chorobę. Dzięki Bogu i ludziom dobrej woli możemy to robić. Ludzie nam pomagają, wspierają przez wpłaty na konto fundacji. Nie spodziewaliśmy się tak dużego odzewu, dlatego dziękujemy wszystkim za tę pomoc, bo dzięki temu możemy pomagać naszej Lence.

Lence można pomóc, dokonując indywidualnych wpłat na konto Fundacji Pomocy Osobom Niepełnosprawnym „Słoneczko”, z dopiskiem 655/M Lena Medyńska.
Więcej informacji i numer konta na: www. fundacja-sloneczko.pl